Кретинизм причины его развития профилактика

Кретинизм: симптомы и лечение



Кретинизм - основные симптомы:

  • Потеря аппетита
  • Вздутие живота
  • Задержка в развитии
  • Пониженное артериальное давление
  • Ломкость волос
  • Желтуха
  • Непропорциональность телосложения
  • Сокращение двигательной активности
  • Задержка в росте у ребенка
  • Отставание в умственном развитии
  • Нарушение психического развития
  • Несвоевременное прорезывание зубов
  • Грубые черты лица
  • Язык большого размера
  • Толстая кожа
  • Низкая линия волос
  • Грубая кожа
  • Сухость волос
  • Длительное незаращение родничка черепа

Кретинизм – болезнь эндокринной системы, которая начинает прогрессировать вследствие нарушения функций щитовидной железы.

Оглавление:

Основное её проявление у человека – задержка психического, интеллектуального и физического развития. Первые признаки кретинизма начинают проявляться ещё в детском возрасте. Как правило, они остаются неизменными на протяжении всей жизни.

В случае развития патологии у взрослых людей, в первую очередь бросается в глаза их внешний вид. Кретинизм у детей проявляется в невозможности ребёнка обучаться чему-либо, он плохо разговаривает или не говорит вообще, ленив и апатичен. Если лечение не будет начато своевременно, то симптоматика патологии будет быстро нарастать. Такие люди без адекватной терапии живут не более 40 лет. Стоит также отметить, что лечение необходимо, чтоб избежать прогрессирования опасных осложнений.

Причины

Причин развития патологии довольно много. Учёными было установлено, что детский кретинизм чаще развивается, если в организме матери во время вынашивания ребёнка, был диагностирован недостаток йода. Также в медицине известны случаи, что женщины с эндемическим зобом рожали детей с дисфункцией щитовидной железы.

Также способствовать прогрессированию болезни могут такие причины:

  • эутиреоз (полное отсутствие щитовидки);
  • дефицит йода в тех продуктах, которые употребляла мать во время вынашивания плода;
  • эндемический зоб у матери во время беременности;
  • врождённая аномалия – неспособность организма переводить йод в активную форму;
  • гипоплазия щитовидной железы;
  • эктопии железы;
  • врождённые аномалии щитовидной железы;
  • наследственный фактор (распространённая причина прогрессирования болезни);
  • атрофия железы;
  • часто причиной прогрессирования кретинизма у ребёнка становится приём матерью во время беременности тиреостатических препаратов, а также препаратов радиоактивного йода;
  • дефицит гормонов, которые синтезирует щитовидная железа;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • тиреоидит Хашимото;
  • послеоперационные осложнения;
  • брак между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Классификация

В медицине клиницисты используют следующую классификацию кретинизма:


  • атиреоидная форма. Основной причиной её прогрессирования является аплазия щитовидки. Также она может развиться вследствие полной деструкции этого органа у ребёнка. Лечение этой формы недуга следует начинать проводить сразу же после рождения малыша;
  • географическая форма (пространственный или топографический кретинизм). Встречается довольно часто. Топографический кретинизм проявляется в неспособности ребёнка ориентироваться в незнакомой ему местности. К развитию патологии приводят функциональные особенности работы головного мозга. Некоторые специалисты утверждают, что топографический кретинизм – это не заболевание, а некоторая психологическая особенность, которая в большинстве случаев более характерна для прекрасной половины человечества. Хронический недосып у человека может значительно усугубить симптоматику топографического кретинизма, так как из-за этого происходит нарушение мозгового кровообращения и ухудшение зрительной памяти.
  • эндемический кретинизм. Основная причина развития этой формы недуга – дефицит йода в организме человека. Его прогрессирование приводит к глухоте, немоте, а также к моторной и спастической дисфункции в организме человека. На фоне этого могут развиться осложнения – дисфункция сердечно-сосудистой системы, задержка физического развития, хроническая умственная отсталость.

Симптоматика

Проявляющиеся симптомы могут несколько отличаться в зависимости от того, какая форма недуга развилась у ребёнка. Но основная клиническая картина представлена такими симптомами:

  • задержка роста (этот симптом проявляется при любой форме патологии);
  • несвоевременное прорезывание зубов;
  • отставание в физическом и умственном развитии;
  • нарушение психического развития;
  • родничок на черепной коробке длительное время не зарастает;
  • кожный покров грубый и толстый;
  • грубые черты лица;
  • язык имеет большие размеры. Часто он даже не помещается в ротовой полости человека;
  • плохой аппетит;
  • волосы ломкие и сухие;
  • непропорциональность частей тела;
  • вторичные половые признаки плохо развиты;
  • низкая линия волос;
  • маленький рост;
  • при кретинизме у детей отмечается нарушение развития интеллекта, сниженная активность, возможна желтуха;
  • АД снижено;
  • вздутие живота;
  • такой симптом, как микседематозные отеки, проявляется только в случае развития микседематозного кретинизма.

Диагностика

При рождении ребёнка кретинизм у него диагностируется по характерным симптомам. В других клинических ситуациях диагностикой патологии занимается врач-эндокринолог. Для точной постановки диагноза необходимо пройти следующие обследования:

  • рентгенография;
  • при подозрении на недуг у ребёнка, необходимо на 3 день его жизни провести тест на определение врождённых пороков и нарушений обмена веществ;
  • анализ крови;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • анализ крови на определение уровня тиреоидных гормонов;
  • проводится оценка взаимосвязи щитовидной железы с глобулином.

Лечение

Лечение заболевания следует начинать сразу же после проведения диагностики и подтверждения диагноза. Адекватный план лечения – это залог нормальной и долгой жизни пациента, у которого диагностировали кретинизм.

Терапию назначает врач-эндокринолог на основе результатов обследования. Лечение включает в себя приём гормональных препаратов, основная задача которых – компенсировать дефицит тиреотропных гормонов в организме. Такая терапия необходима будет на протяжении всей жизни, чтобы избежать прогрессирования нарушений в физическом, умственной и психическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма основывается на следующих мероприятиях:


  • питание во время беременности должно быть сбалансированным. В организм беременной должно поступать достаточное количество витаминов, микроэлементов и полезных веществ;
  • следует своевременно проводить профилактику или лечение заболеваний щитовидки;
  • во время вынашивания ребёнка рекомендовано принимать препараты, активным компонентом которых является йод;
  • запретить близкородственные браки.

Если Вы считаете, что у вас Кретинизм и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач эндокринолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Строение щитовидной железы

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% - 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.


  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Кретинизм

Что такое кретинизм

Кретинизм – это крайне сложное заболевание, которое спровоцировано недостатком тироидных гормонов, развитием гипотиреоза или другими нарушениями в работе эндокринной системы. Проявляется недуг нервными, психическими и физическими расстройствами. Заболевание не излечимо, существующие терапевтические методы лишь подавляют некоторые симптомы и облегчают участь пациента. Чаще всего встречается детский кретинизм, ведь по одной из гипотез данное заболевание может быть врожденным или передаваться по наследству.

Различают две основные формы кретинизма, для каждой из которых характерны специфические симптомы:

  • Спорадический кретинизм – редкая форма заболевания, которая возникает в результате наличия дефекта в генетическом коде, а также из-за нарушения функционирования ферментов и гормонов.
  • Эндемический кретинизм – болезнь, которая возникает в результате недостаточного поступления в организм важного минерала - йода.

Причины развития заболевания

Ученым до этих пор не удалось установить точные причины, которые провоцируют развитие кретинизма. Существует несколько гипотез, которые вполне могут быть реальными:


  • Нарушение функционирования ферментной системы, что провоцирует дефицит гормонов щитовидной железы и вызывает развитие нетоксического зоба или спорадической формы кретинизма.
  • Наследственная предрасположенность к заболеванию.
  • Нарушение развития щитовидной железы еще в период внутриутробного формирования.
  • Возрастает риск развития кретинизма у детей, чьи матери во время беременности проходили лечение радиоактивным йодом, наблюдался дефицит селена и йода или у женщины развился зоб.
  • Нарушение гормонального фона во время беременности.
  • Детский кретинизм часто встречается у родителей, связанных кровными узами.
  • Отсутствие щитовидной железы, аномальное ее развитие или месторасположение.

Симптомы кретинизма

Определить наличие кретинизма у ребенка достаточно просто, все симптомы заметны невооруженным взглядом и для их обнаружения не требуется высшее медицинское образование. Все признаки недуга делятся на психические и неврологические, но первым настораживающим фактором является задержка умственного и физического развития ребенка, его значительное отставание от сверстников.

Различают две формы заболевания – нервная и микседерматозная. Обе они активно прогрессируют с рождения ребенка, но проявляются по-разному.

Для нервного кретинизма характерны следующие симптомы:

  • Нарушение слуха и проблемы с работой речевого аппарата. При запущенной форме заболевания такие симптомы могут перерасти в абсолютную глухоту и немоту.
  • Снижение интеллекта, задержка умственного развития.
  • Движения часто сопровождаются судорогами, беспорядочными движениями.
  • Нарушение психического состояния.
  • Постоянная апатия, вялость и сонливость пациента.

Микседермальная форма проявляется такими признаками:

  • Задержка физического развития. Для людей с такой формой кретинизма характерен низкий рост, непропорциональность телосложения и специфические черты лица.
  • В глазах больного отражается легкое недоумение, его рот всегда открыт, а язык увеличен.
  • Выпячивание живота, заниженное расположение пупка.
  • Походка человека с кретинизмом неуклюжая.
  • Внутренние органы уменьшены в размерах.

Диагностика болезни

В большинстве случае диагностика кретинизма не составляет особой сложности, так как все симптомы весьма специфичны и ярко выражены. При первичном осмотре пациента и оценке его состояния врач уже может поставить диагноз, но для уточнения его формы и выявления сопутствующих нарушений дополнительно назначается ряд лабораторных анализов (кровь, моча и др.) и дополнительные исследования.



Крайне важно установить уровень гормонов в организме, чтобы определить какие есть нарушения в работе щитовидной железы. Дополнительно проводится ультразвуковое исследование щитовидки, МРТ головного мозга и рентгенография костей.

Кретинизм – это сложное заболевание, которое сопровождается рядом симптомов, поэтому дополнительно требуется консультация эндокринолога, психиатра, невролога, офтальмолога и других узкопрофильных специалистов. Только после проведения полного обследования пациента врач может поставить диагноз и назначить оптимальное лечение.

Лечение заболевания

Кретинизм – это хроническое заболевание, которое не подлежит полному излечению. Дети с таким диагнозом становятся инвалидами. Но для поддержания нормального состояния и жизнедеятельности больного назначается консервативное лечение, которое включает:

  • Прием гормонов щитовидной железы или препаратов, стимулирующих их выработку.
  • Употребление продуктов, богатых йодом, чтобы нормализовать работу щитовидки.
  • Лечение сопутствующих заболеваний.
  • Употребление препаратов с высоким содержанием йода.

Профилактика кретинизма

Гарантированно избежать кретинизма невозможно, так как до конца не изучена этиология происхождения недуга. Но к основным превентивным мерам врачи относят:

  • Избегание браков между кровными родственниками.
  • Особое внимание к здоровью во время беременности. Крайне важно отказаться от вредных пристрастий, обогатить свой рацион полезными продуктами, а также следить за уровнем гормонов и функционированием организмом.
  • Прием во время беременности препаратов на основе йода. Такая профилактика допустима только с разрешения врача, поскольку в ином случае высок риск развития побочного эффекта.
  • Своевременное обращение к специалистам, если замечена задержка в развитии или нестандартное поведение малыша.

Кретинизм – хроническое заболевание, возникающее на фоне изменения работы щитовидной железы и недостатков гормонов, сопровождающееся нарушением физического и умственного развития, психическими и неврологическими проявлениями. Болезнь не поддается лечению, но можно облегчить состояние больного. Для того чтобы избежать недуга важно соблюдать простые превентивные меры и с особым вниманием относится к своему здоровью во время беременности.

Кретинизм

Кретинизм - это вид одной из патологий эндокринной системы, которая связана с нарушением адекватного функционирования щитовидной железы, что обычно является врожденной аномалией. Кретинизм характеризуется слабоумием, а также отклонениями и отставаниями физического или/и психического развития. Заболевание наблюдается по типу эндемий и определенных вспышек.

Кретинизм встречается эндемически в разных местностях планеты, но обычно в гористых областях. К примеру: Пиренеи, Кавказ, Альпы, Алтай и пр. Заболевание проявляется сочетанием слабоумия с зобом и определенными физическими аномалиями иного характера. В долинах Савойи, Швейцарии, Каринтии и в нескольких других областях, иногда даже не гористого характера, встречаются поселения, где большая часть жителей страдает дефицитом йода. Из них некая часть не представляет умственного недоразвития, а другая часть, наоборот, представляет значительные признаки кретинизма.

Кретинизм причины

Кретинизм относят к заболеваниям щитовидной железы и главной причиной его появления считается дефицит гормонов щитовидной железы и понижение её функций. Это вызывает задержку в психическом и в физическом развитии человека.

Основной причиной появления врожденного кретинизма является, конечно же, недостаток йода в организме беременной женщины. В период вынашивания ребенка женщина должна получать двойную, необходимую для нормальной работы щитовидной железы дозировку йода. Если она проживает в определенной местности, где присутствует недостаток йода и не получается восполнить его с пищей (гиповитаминоз, недостаточное или несбалансированное питание), плод может также страдать от дефицита йода. Потому, кретинизм у детей также часто сопровождается недостатком йода и нарушенной работой эндокринной системы.

Также аутоиммунные заболевания у беременной и плода, помимо нарушения развития щитовидной железы, в эмбриональном периоде считаются причиной развития кретинизма у детей. У плода может наблюдаться такая патология, как отсутствие щитовидной железы. Как правило, такие дети рождаются критически маленького веса и роста с явными признаками и нарушениями в развитии. Их жизнь, как правило, недолговечна. Но такие случаи бывают редки, потому как еще в утробе матери с помощью ультразвуковой терапии можно заподозрить нарушения в развитии плода. Также сдача беременной крови на патологию плода поможет заподозрить неладное в его развитии при такой аномалии, как отсутствие щитовидной железы, потому как весь гормональный фон плода зависит от работы эндокринной системы.



Гипоплазия и эктопия щитовидной железы также может быть причиной развития кретинизма. Если беременная во время вынашивания ребенка получает терапию с помощью тиреостатических лекарственных средств, то это не может не сказаться на развитии плода. Эндемический зоб проявляется при медленном развитии кретинизма, особенно кретинизма у детей. Ни в коем случае нельзя игнорировать отставание в развитии ребенка, особенно в период посещения детского сада и начальных классов.

Считается также, что брак между ближайшими родственниками провоцирует патологию в развитии плода в виде кретинизма.

Установлено, что степени тяжести кретинизма зависят от потребляемого количества йода с пищей. Имеются данные об определенных популяциях, у которых выявлена стойкая тенденция деторождения с врожденным гипотиреозом. Потому официально установлено, что распространенность кретинизма встречается в большинстве случаев в тех районах, где имеется дефицит йода в продуктах питания.

Кретинизм симптомы

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен.

Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях. В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани.



Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей. Нарушения роста особенно выражены у кретинов без проявлений зоба - у них карликовый рост; но и при зобе у кретинов в большинстве случаев наблюдается достаточно резкое отставание в росте. Кретины рождаются нормального роста, но из-за запоздалого закрытия швов (эпифизарных), их рост продолжается вплоть долет.

На рентгене выявляется задержка окостенения: позднее появление костных ядер на верхних конечностях и запоздалое закрытие черепных и эпифизарных швов. Если говорить о пропорциях тела, то только в четверти случаев имеют место правильные пропорции и строение костей. Но, в остальных моментах, тело имеет неуклюжий вид и неправильные пропорции, потому что не все пораженные кости имеют одинаковую степень роста, они неправильны; конечности по отношению к туловищу наиболее отстают в развитии: они массивны, коротки, суставы утолщены, искривлены, кости рук широки, а стопы повернуты внутрь.

Кости у кретинов отличаются чрезмерной твердостью; из других погрешностей скелета можно отметить анкилозы, сужение таза, сколиозы, уплощение и укорочение головки бедра.

Патологии в строения лица к пропорциям костного скелета имеют характерное отражение в анатомии носа. Из-за общей задержки роста костей имеет место укорочение основания черепа, из-за чего носовой корень не выпячивается вперед, а остается уплощенным и запавшим, и имеет еще название седловидного носа.

Расстояние между углами (внутренними) щелей глаза больше чем расстояние в норме. Нос широкий, короткий, с широкими ноздрями, сплющенный. Лицевая часть отличается шириной, которая значительно превышает высоту, также имеется асимметрия.



Мозговая часть черепа также отличается то малым, то большим размером. Вес головного мозга по отношению с задержкой роста большой. Веки, губы, щеки и лоб отечны и одутловаты. У лица имеются округлые формы.

Кожный покров бледного цвета, толстый, сухой, напоминает явления микседемы. Такой же кожный покров зачастую наблюдается на лице, руках и бедрах. Стопы и кисти утолщены в виде подушечек. На лбу имеются поперечные складки, которые придают лицу старческий вид.

Волосяной покров на теле скуден. Волосы щетинистые, грубые, темного цвета, ногти хрупкие и ломкие. Если к этому прибавить низкое расположение лба, большие губы и рот, высунутый язык, лопоухость, резко выступающие скулы, слюнотечение, то можно получить явный прототип кретина.

Также признаками кретинизма являются: хронический конъюнктивит, развивающийся вследствие нарушенного оттока слезной жидкости из-за патологической конфигурации носа, короткая шея, круглый живот, грыжи пупочные, согнутая вперед осанка. Зоб бывает не у всех людей с кретинизмом, но все же, процент его наличия больше, чем отсутствия.

Зоб при кретинизме может достигать гигантских размеров. Он может быть твердый или мягкий по консистенции. В щитовидной железе обнаруживается атрофический и склерозирующий процессы. Половые железы при кретинизме также имеют нарушения в своей работе. В них выявляются признаки атрофии. Внутренние и наружные половые органы при кретинизме достаточно плохо развиты: половой член небольших размеров, маленькие яички, часто наблюдается крипторхизм (у мужского пола); матка инфантильных размеров, кистозно-перерожденные яичники, позднее наступление менструаций скудного характера, дряблые молочные железы (у женского пола). Женщины с кретинизмом бесплодны, или же имеют высокий процент преждевременных родов и мертворожденных детей. Редко ребенок у такой матери рождается полноценным.



Признаками кретинизма также считаются нарушения в работе сердца. Большие размеры зоба могут привести к застою кровообращения в малом кругу, что приводит к недостаточности и расширению сердца. Клиническая картина крови не стабильна. Зачастую, выявляется малокровие: число кровяных телец и гемоглобина понижены. Тромбоциты повышены. Содержание йода в крови составляет в среднем 0,003 мг на 100 мл крови вместо 13 мг, что является низкими показателями. Обмен веществ снижен. Мочеотделение понижено, часто наблюдается задержка солевого и белкового обмена. Характерным явлением представляется пониженное содержание йода в щитовидной железе, но с мочой его выделяется оптимальное количество.

У больных также наблюдаются хронические запоры. Кретины страдают тугоухостью почти в половине случаев, реже встречается глухонемота. Снижение слуховой проводимости ассоциировано с нарушением в строении лабиринта в среднем ухе, также это может быть связано с процессом дегенерации и отставании в развитии акустических корковых центров.

Что касается зрения, то при кретинизме частым явлением считается косоглазие, несколько реже - сужение зрительного поля; чувство осязания и обоняния снижено.

Кретины имеют расхлябанную и неуклюжую походку. Дети начинают делать уверенные шаги только к пяти годам. В тяжелых случаях они вообще могут еле передвигаться и ползти; это связано также с костной патологией и мышечной слабостью, но характерную роль тут играет недостаточность нервной координации.

Четкими признаками кретинизма считаются нарушения психики, начиная от разных форм слабоумия, к примеру, идиотия, заканчивая легкой дебильностью.



Иногда вообще не наблюдаются патологии в умственном развитии, но из-за плохо развитых слуха и речи может создаваться иллюзия слабоумия.

Какой бы не представлялась стадия слабоумия у кретинов, его течение всегда торпидно; редко может наблюдаться беспокойство и эретическое возбуждение. Потому при кретинизме дети плохо учатся, часто вовсе не усваивая пройденный материал. У кретинов память в основном механического характера. Она сохранена, но иногда присутствует гипермнезия. При тяжелых случаях кретинизма речь сильно нарушена: больные издают нечленораздельные звуки, в которых выражаются их эмоции. Многие больные заикаются и шепелявят.

Вообще эмоциональная возбудимость у кретинов незначительна. Настроение, как правило, апатичное или флегматичное. В большинстве своем, больные добродушны, ласковы и проявляют сильную привязанность к своей семье. При этом они достаточно робки и обидчивы. Приступы гнева у них достаточно быстро проходят. Половое влечение или либидо у них снижено или отсутствует вообще. Но стоит помнить, что по одним лишь психическим признакам, кретинизм очень сложно диагностировать.

Кретинизм лечение

Течение кретинизма имеет хронический характер. В некоторых случаях может быть улучшение или ухудшение (из-за перенесенных бактериальных инфекций). Кретины редко проживают большелет, однако к 30 годам у большинства больных зоб становится меньше в размере, формы одутловатости уменьшаются. Их поведение становится несколько живее.

Лечение кретинизма лекарственными препаратами для щитовидной железы проводится в случаях раннего диагностирования заболевания, в остальных случаях такая терапия практически неэффективна. Гораздо больший эффект можно достигнуть, когда признаки кретинизма проявляют себя позднее. Назначение препаратов при кретинизме давно установлено в виде Левотироксинома и Трийодтиронина. Данные лекарственные препараты относят к тиреоидным гормонам. Они восполняют недостаток гормонов щитовидной железы. Тиреоидин назначают при начальной дозе, в зависимости от возраста, взрослым по 0,1 гр по 3 р. в день; детям от 1 года по 2 мг 3 р. в день; детям от 2 лет по 5 мг три раза в день с постепенным повышением дозы на 1 мг. Через неделю лечения дозу увеличивают на 10-20мг в день. Спустя 2 месяца от начала терапии, лечение назначается с введением оптимальной дозировки от 0,1 гр в день. Важно следить за состоянием больного. Кретинизм у детей сопровождается назначением препаратов йода. Все больные должны получать рациональное питание.

Главной профилактикой этого заболевания считается достаточное потребление йода во время беременности. Назначение профилактических дозировок препаратов йода и витамина Д у детей. Витамин Д хорошо профилактирует состояние рахита и укрепляет костно-мышечный корсет скелета. Плюс ко всему, важно в грудном возрасте проводить грудное вскармливание детей, что считается профилактикой не только эндемического зоба и, как следствие, кретинизма, но и профилактикой большинства заболеваний.

Причины развития кретинизма и основные симптомы. Диагностика и лечение

Кретинизм – эндокринное заболевание, вызванное врождённым недостатком гормонов щитовидной железы и проявляющееся комплексом нарушений со стороны внутренних органов и нервной системы. Все изменения при кретинизме являются необратимыми.



Причины

Разнообразные нарушения питания и обмена веществ могут вызывать кретинизм. Причины его можно объединить в следующие группы:

  • Недостаток йода в пище матери во время вынашивания приводит к кретинизму у ребёнка.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Отсутствие ферментов для перевода йода в биологически активную форму.
  • Врождённое нарушение развития щитовидной железы, в том числе её недоразвитие (гипоплазия), расположение в аномальном месте (эктопия) или полное отсутствие (атиреоз).
  • Уменьшение размеров (атрофия) щитовидной железы вследствие различных причин.
  • Нарушение синтеза гормонов щитовидной железы.
  • Приём матерью во время беременности препаратов, уменьшающих выработку тиреоидных гормонов (применяются для лечения её гиперфункции).
  • Проживание в местности, для которой характерен недостаток йода в воде и пище.
  • Оперативное удаление части щитовидной железы.
  • Аутоиммунное поражение железы (тиреоидит).
  • Приём лекарств, угнетающих деятельность щитовидной железы.
  • Также возможна гипофункция щитовидной железы у детей от близкородственных браков.

Симптомы кретинизма

Независимо от причины, по которой развился кретинизм, симптомы его сходны. Среди них:

  • Значительное отставание в умственном развитии.
  • Задержка физического развития.
  • Низкорослость.
  • Нарушение окостенения скелета: деформации конечностей, позднее закрытие родничков черепа, нарушение формирования зубов, задержка их прорезывания и смены.
  • «Карикатурность», грубость черт лица из-за отёчности тканей головы. Нос у больных кретинизмом плоский и широкий по типу монголоидного, с седловидной спинкой. Глаза глубоко и широко посажены, кажутся маленькими. Часто встречается косоглазие.
  • Чрезмерно развитый язык, который часто не помещается во рту, в большинстве случаев язык частично выглядывает изо рта, формируя характерный внешний вид больного кретинизмом.
  • Кожа у больных толстая, грубая.
  • Волосы сухие, редкие, ломкие, линия начала роста волос низкая.
  • Психическое развитие значительно задерживается, даже во взрослом возрасте больные редко превосходят уровень развития 4-5 летнего ребёнка.
  • Сильное отставание интеллектуального развития вплоть до идиотии.
  • Возможно снижение слуха или полная глухота.
  • Задержка полового развития, недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков.
  • Невысокий рост или карликовость.
  • Нарушение походки.
  • Дети, больные кретинизмом, пассивны, у них отсутствует тяга к активным играм, значительную часть времени они проводят сидя или лёжа.
  • Дети и взрослые с кретинизмом отказываются от пищи, их аппетит снижен, пищеварение замедлено, часто они страдают запорами, метеоризмом. Живот у таких больных непропорционально раздут, напоминает барабан.
  • Имеется тенденция к сниженному артериальному давлению.
  • В послеродовом периоде дети с кретинизмом часто страдают от сильной желтухи.
  • При резком снижении функции щитовидной железы больные страдают от плотных обширных отёков, называемых микседематозными.

Диагностика кретинизма

Для профилактики развития кретинизма всем детям сразу после родов выполняют скрининговое исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Для этого прямо в роддоме производится забор крови у новорождённого, далее образцы направляются в специальную лабораторию, которая исследует уровень тиреотропного гормона – вещества, которое управляет работой щитовидной железы. Своевременное выявление гипофункции щитовидки позволяет сразу же начать заместительное лечении и избежать развития тяжелого кретинизма.

При врождённой гипофункции щитовидной железы кретинизм можно диагностировать в краткие сроки после рождения по характерной внешности ребёнка. Подтверждение и уточнение диагноза, а так же диагностику кретинизма, развившегося по другим причинам, производит врач-эндокринолог.

Кроме скрининга, выполняемого в роддоме, для уточнения диагноза кретинизма необходимо выполнить следующие обследования:


  • Клинический анализ крови;
  • Количественное определение уровня всех видов гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • Анализ на наличие антитиреоидных антител для исключения аутоиммунного тиреоидита;
  • Ультразвуковое исследование железы с измерением размеров её долей и перешейка, поиском патологических образований в железе;
  • Ренгенография черепа для исключения опухоли гипофиза.

При диагностике кретинизма необходимо исключить следующие заболевания: эндемический зоб, при котором, несмотря на увеличение щитовидной железы, её функция полностью сохраняется; гипопитуитаризм, при котором нарушается корректирующая работа гипофиза, что сопровождается нарушением работы всей эндокринной системы и нарушением секреции всех видов гормонов. Также необходимо исключить генетические заболевания, сопровождаемые сходными симптомами.

Лечение

Единственный метод лечения – пожизненная заместительная терапия. При ранней диагностике и назначении подходящих препаратов кретинизм у детей удаётся скомпенсировать и не допустить его выраженных форм. Такие дети должны находиться на постоянном наблюдении у эндокринолога для своевременной коррекции дозы препарата или изменения схемы лечения. Особенно внимательно к подбору лечения нужно относиться в детском возрасте, когда происходит формирование нервной системы и рост тела. Для взрослых с гипотиреозом достаточно посещения эндокринолога один-два раза в год для контроля эффективности препаратов.

Пространственный кретинизм

Очень часто можно услышать название топографический, или пространственный, кретинизм. Конечно, к истинному кретинизму это не имеет никакого отношения и даже такого диагноза в медицине не существует. Так называют затруднения с ориентировкой на местности или по карте. Эта особенность больше присуща женщинам. Конечно, существуют заболевания, для которых характерно нарушение запоминания объектов внешней среды, например ориентирная агнозия. Но люди с такой патологией абсолютно неспособны ориентироваться, они не могут запомнить даже улицу, на которой прожили много лет и испытывают колоссальные сложности при необходимости самостоятельного передвижения.

То, что мы обычно называем топографическим кретинизмом, можно охарактеризовать как нарушение или замедление формирования когнитивной карты местности – сопоставления реальных объектов с их географическим положением и между собой. Такая карта формируется в процессе жизни и изучения пространства. Способность легко запоминать местность формируется в детстве во время изучения окружающего мира, подвижных игр и работы с конструкторами.

Даже во взрослом возрасте можно развить навык ориентирования – нужно чаще выезжать в незнакомые города, ориентироваться по карте, самостоятельно искать дорогу к нужному месту.



Кретинизм

Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Причины кретинизма

  • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
  • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
  • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
  • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
  • врожденный атиреоз;
  • эктопия ткани щитовидной железы;
  • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
  • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
  • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
  • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
  • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
  • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
  • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
  • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
  • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
  • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.



Формы кретинизма

В зависимости от этиологии различают:

  • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
  • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

Эндемический кретинизм имеет три формы:

  • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
  • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
  • смешанная.

Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

Симптомы кретинизма

Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии.



Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

  • микседематозные отеки (лицо, конечности);
  • бедная мимика;
  • нарушение речи и слуха;
  • пониженное обоняние;
  • сухость волос, ломкость ногтей;
  • аномально низкая потливость.

Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

  • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
  • позднее отпадание пуповины;
  • медленный набор веса, сниженный аппетит;
  • частые запоры, вздутие живота;
  • низкая активность, заторможенность, сонливость;
  • отсутствие реакции на звук и свет;
  • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
  • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
  • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
  • низкая частота сердечных сокращений;
  • пониженное артериальное давление;
  • внутренние органы уменьшены в размерах;
  • пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
  • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
  • нарушения психического и интеллектуального развития.

Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Диагностика кретинизма

Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.



Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

  • клинический анализ крови;
  • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
  • анализ на наличие антитиреоидных антител;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
  • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

Лечение кретинизма

При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

  • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
  • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
  • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.



Осложнения кретинизма

Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

Прогноз

Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

Профилактика кретинизма

  • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
  • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
  • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
  • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
  • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
  • индивидуальная йодная профилактика.

Особенности и коррекция кретинизма

Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое характеризуется нарушениями психического, физического и умственного развития человека. Данная патология является преимущественно врожденной, но может также возникать уже на определенном этапе роста ребенка. В основном такие случаи связаны с особенностями его места жительства. В результате развивается целый комплекс симптомов, которые значительным образом ухудшают его состояние.

Причины возникновения кретинизма

Кретинизм является частью патологии органов эндокринной системы, а именно щитовидной железы. Поэтому все причины, которые могут к нему привести, в любом случае каким-либо образом будут касаться именно её. В результате негативного воздействия на железу возникает недостаточность этого органа и снижение концентрации его гормонов в крови. Следом за этим постепенно нарушаются и процессы, которые они регулировали. Соответственно, нормальный рост и развитие уже не могут сопровождать данного ребенка.

  • Наследственные. Нарушения в структуре генов или хромосом приводят к синтезированию патологических веществ и препятствуют нормальному образованию ферментов. В результате такого воздействия биологические компоненты, которые должны были принимать участие в синтезе тироксина (гормон щитовидной железы), не выполняют его. Именно поэтому образуется недостаточность органа без видимых на то причин.

Основные симптомы кретинизма у человека

Не заметить подобное нарушение у новорождённого очень трудно. Симптомы кретинизма настолько разнообразно и ярко выражены, что буквально с первых минут врачи уже могут заподозрить данное заболевание. Очень сильно помогает в его обнаружении сбор тщательного анамнеза. Если в жизни матери и ребенка присутствовал хоть один из перечисленных факторов, то риск развития гипотиреоза становится на порядок выше.


  1. Задержка физического развития. Первым, что привлекает внимание, является непропорциональность телосложения. У новорожденного большая голова и сравнительно малое туловище с конечностями. В процессе подрастания он продолжает отставать. Часто такие детки остаются низкими или даже карликами. Происходит деформация черепа, у них утолщаются теменные и лобные кости, выступают скулы. Патология формирования возникает практически в отношении всех костных и суставных образований. Нередко развивается также и сколиоз.

Чем старше ребенок, который заболел кретинизмом, тем легче он протекает. Такие формы характеризуются меньшей выраженностью признаков и лучшим ответом на терапию.

Разновидности кретинизма

Данное заболевание встречается преимущественно у детей раннего возраста. Но бывают случаи, когда эта патология может возникнуть впервые у взрослого человека. Всё это зависит от того, на каком этапе жизнедеятельности произошел сбой в работе щитовидной железы.

  • Врожденный кретинизм. Это классический пример недуга, который характеризуется всеми его типичными признаками. Данная патология имеет два варианта развития в зависимости от того, что послужило её причиной. Если ребенок является единственным заболевшим в своем окружении, то этот случай будет спорадическим. А вот когда несколько детей, проживающих в районе с низким содержанием йода, подверглись кретинизму, то такой вид именуют эндемическим. Вне зависимости от формы все проявления очень похожи. Симптомы появляются в возрасте до 3-4 лет. Все специфические признаки являются характерными вместе с огромным количеством внутренних патологий. Кроме умственной и психологической отсталости, присутствуют нарушения в опорно-двигательном аппарате, работе сердца и зрения.
  • Полезная статья: Вечерние привычки, что мешают похудеть - 13 вредных привычек
  • Как похудеть на 20 кг - реальные отзывы о Guarchibao

Правила профилактики кретинизма

Данная патология способна уничтожить жизнь как маленького ребенка, так и уже вполне сформировавшегося человека. Сегодня подобная проблема очень активно «терроризирует» эндемические районы с низким содержанием йода по всему миру. Именно поэтому современное общество борется с кретинизмом путем его профилактики.

  1. Общая профилактика. Данный метод направлен на защиту всего народа. Основным орудием здесь служит распространение йодированной соли в эндемических зонах. Было доказано, что ежедневное её использование способно предотвратить развитие кретинизма. Но из-за того, что современному обществу предоставлен широкий ассортимент продуктов питания, в том числе и соли, такая схема часто дает сбой. Из-за своей неосведомленности некоторые люди отдают предпочтение другим её видам, что заставляет их организм претерпевать множество неприятных последствий. Многие врачи уже работают над усиленным распространением информации о необходимости употребления этого продукта в профилактических целях.

Особенности лечения кретинизма у человека

Согласно последним данным, количество людей, которые на нужном уровне обеспечены йодом, составляет лишь маленький процент из всей массы. К сожалению, большинство на сегодняшний день недостаточно информировано о негативных последствиях этой проблемы. Именно поэтому зачастую приходится бороться уже непосредственно с наличием кретинизма.

Несмотря на наличие таких простых методов профилактики, кретинизм продолжает существовать, что очень прискорбно. Особое внимание сегодня уделяется информированию будущих мам и женщин о важности употребления йодированных продуктов и соли, ведь именно они могут спасти от возникновения такого ужасного заболевания.